Son porciones del ácido desoxirribonucleico (ADN) que pueden actuar para controlar la estructura y la función de las células, así como el funcionamiento de otros genes. El conjunto de genes de un organismo vivo se denomina genoma o material genético. La ubicación de un gen dentro del cromosoma que lo alberga se denomina locus.
Desde el punto de vista químico, cada gen está compuesto por una secuencia de nucleótidos, que a su vez están formados por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato.
La expresión de un gen implica la formación de ácido ribonucleico (ARN) a partir de la porción de ADN correspondiente a ese gen, mediante un proceso denominado transcripción.
Este ARN, formado a partir de la expresión de un gen, será el responsable de la producción de una proteína específica, mediante un proceso conocido como traducción.
A su vez, esta proteína específica puede ejercer varias funciones, entre ellas:
Composición de una de las diversas estructuras de la célula;
Participación en las reacciones químicas responsables del funcionamiento de la célula;
Acción reguladora del funcionamiento de la propia célula y/o de otras células;
Regulación de la expresión de los genes.
Así, en última instancia, los genes controlan todos los procesos y características celulares. Por ello, los cambios en la estructura de los genes, conocidos como mutaciones, pueden conducir a la formación de proteínas defectuosas, con posibles consecuencias para la estructura y el funcionamiento normal de las células.
