9ª Edição

Un estudio propone estrategias para identificar diferenciaciones de origen en mutaciones en el gen TP53, relacionadas con el síndrome de Li-Fraumeni

por: Grupo Oncoclínicas
Un estudio propone estrategias para identificar diferenciaciones de origen en mutaciones en el gen TP53, relacionadas con el síndrome de Li-Fraumeni

Comisión científica

Bruno Ferrari
Bruno Ferrari
Carlos Barrios
Carlos Barrios
Carlos Gil
Carlos Gil
Evandro Fagundes
Evandro Fagundes
Jacques Tabacof
Jacques Tabacof
Luciana Landeiro
Luciana Landeiro

Colaboradores

Bernardo Garicochea
Bernardo Garicochea

Un estudio presentado en ASCO 2021 mostró que casi la mitad de los casos de mutaciones en el gen TP53 se atribuyen erróneamente al síndrome de Li-Fraumeni, una rara enfermedad hereditaria de predisposición al cáncer, proporcionalmente más común en Brasil que en el resto del mundo. En la mayoría de los casos, la enfermedad no se hereda de los padres, sino que es el resultado de un tipo de fallo genético durante el desarrollo embrionario (mosaicismo) o una mutación somática relacionada con la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP).

“El resultado de este estudio tiene implicaciones importantes”, dice Bernardo Garicochea, oncólogo y hematólogo del Centro Paulista de Oncología (CPO), director de Oncogenética en el laboratorio de Medicina de Precisión OC del Grupo Oncoclínicas, que rastrea cerca de 400 familias con el síndrome. “Distinguir estas categorías es esencial para la prevención y detección temprana de tumores en pacientes y sus familiares, ya que la probabilidad de que los niños con el síndrome hayan heredado la mutación genética de sus padres es alta”.

Visita nuestra web y lee el artículo completo con todos los detalles de este estudio, además de otros materiales relacionados con el congreso ASCO 2021.

Accede al artículo completo de este estudio
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