MUTACIÓN

La mutación corresponde a la alteración de un gen, que puede afectar su funcionamiento normal. En algunos casos, las mutaciones envulven los nucleótidos, que son elementos constitutivos de los genes. Estas mutaciones incluyen:

• Deleciones: pérdida de uno o más nucleótidos;
• Inserciones: adición de uno o más nucleótidos en la secuencia normal del gen;
• Mutación puntual: sustitución de un nucleótido o más.

En otros casos, las mutaciones pueden envolver porciones de un cromosoma, afectando uno o más genes. Estas mutaciones incluyen:

• Amplificaciones: aumento en el número de copias de un gen;
• Translocaciones: intercambio de lugar entre genes;
• Deleción: pérdida de parte o la totalidad del cromosoma.

Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas (transmitidas de padres a hijos), situación en que son conocidas como germinativasen. Las mutaciones genéticas también se pueden adquirir a lo largo de la vida, situación en que son llamadas de mutaciones somáticas. Las mutaciones somáticas pueden resultar de la acción de diferentes agentes, incluyendo:

• Virus;
• Radiación ionizante;
• Sustancias químicas.

Los resultados de las mutaciones genéticas pueden ser diversos. En algunos casos, pueden no ocurrir consecuencias significativas. En otros casos, las mutaciones pueden llevar al surgimiento de enfermedades, incluyendo enfermedades graves como el cáncer. Finalmente, existen aún mutaciones incompatibles con la vida, llevando el individuo a óbito.