¿Qué es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un tumor maligno que comienza en las células de la retina (la parte del ojo responsable de la visión). Estas células se multiplican de manera desordenada y afectan a uno o ambos ojos.
Este es el tumor intraocular más común en la infancia, generalmente ocurre antes de los 5 años de edad, y corresponde al 2,5% al 4% de todos los cánceres pediátricos.
Dos tercios de los casos se diagnostican antes de los 2 años de edad y el 95% antes de los 5 años. Esto está directamente relacionado con la lateralidad y el retraso en el diagnóstico. Los pacientes con enfermedad bilateral (en ambos ojos) generalmente se diagnostican antes del primer cumpleaños, mientras que aquellos con enfermedad unilateral (en un solo ojo) saben de la afección entre el segundo y el tercer año de vida.
Las dos formas de presentación del retinoblastoma son:
- Bilateral o multifocal, hereditaria, correspondiente al 25% de todos los casos, caracterizada por la presencia de mutaciones en la genogeneración de gérmenes del gen RB1 (que puede heredarse de un pariente afectado, en el 25% de las veces, o el resultado de una nueva mutación germinal, en el 75%); y
- Unilaterales o unifocales, correspondientes al 75% de todos los casos: el 90% de ellos no son hereditarios y se consideran esporádicos, y el 10% restante son germinativos.
En Brasil, el retinoblastoma afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos, lo que corresponde al doble de la incidencia registrada en los Estados Unidos y en los países europeos.
Síntomas y signos del retinoblastoma
El principal signo de la presencia de retinoblastoma es leucocócico, un reflejo brillante en el ojo enfermo, similar al resplandor de los ojos de los gatos iluminados por la noche. Este es el reflejo de la luz en la superficie del tumor en sí, y a menudo solo se nota en algunas posiciones de la mirada, en luz artificial o en fotos, cuando la luz del flash golpea sobre los ojos.
El niño también puede estar aturdido, presentar dolor e hinchazón en el ojo afectado o perder la visión en él, además de presentar fotofobia (sensibilidad exagerada a la luz).
Diagnóstico del retinoblastoma
Después de que se notan los síntomas, el niño debe ser examinado por un médico para buscar un diagnóstico. Se toma el examen inferior, con la pupila bien dilatada. Por lo general, no se realiza una biopsia.
El paciente se somete a un estudio de consejo genético para identificar si el caso es hereditario.
Los estudios de imágenes adicionales ayudan con el diagnóstico. Entre los exámenes se encuentran el ultrasonido bidimensional, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. Son importantes para comprobar la extensión extraocular y la diferenciación de otras causas leucocócicas además del retinoblastoma.
La clasificación de la extensión tumoral en su presentación es fundamental para reconocer el pronóstico, definir el tratamiento y evaluar las posibilidades de curación.
Tratamiento
La estrategia de tratamiento es siempre en el sentido de salvar vidas y preservar la visión. Los factores que deben considerarse para tumores de todos los tamaños son la lateralidad de la enfermedad, el potencial de preservación de la visión y la estadificación intraocular y extraocular, es decir, cuál es su extensión y su gravedad.
Los tumores pequeños de retinoblastoma se pueden tratar con métodos especiales que permiten que el niño continúe viendo normalmente. En estos casos que se encuentran en la fase inicial, no se realiza cirugía, solo métodos que se asemejan al láser y la radioterapia.
Los casos más avanzados pueden someterse a diferentes enfoques terapéuticos. Los posibles son:
- Cirugía de enucleación (técnica quirúrgica para la eliminación de masa sin disección del globo ocular);
- Tratamientos locales, como la terapia con láser y la crioterapia, combinados con quimioterapia;
- Quimioterapia intravítrea e intraarterial;
- Quimioterapia intravenosa;
- Radioterapia;
- Trasplante autólogo de médula ósea.
Prevención
No hay manera de prevenir la aparición del retinoblastoma. En familias con antecedentes de la enfermedad y la presencia del gen RB1, se debe prestar especial atención a los síntomas, de modo que el niño sea llevado al médico lo antes posible, si es necesario, y sea posible preservar su visión. El diagnóstico precoz es fundamental.
