Tipos de cáncer

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni está causado por la alteración del gen TP53, cuya función es suprimir los tumores, y es de carácter hereditario. Los portadores de la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de desarrollar cáncer antes de los 30 años y el 90% de ellos lo padecen antes de los 70. Infórmate.
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por: Grupo Oncoclínicas
Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es raro y autosómico dominante, lo que significa que el padre o la madre pueden transmitirlo a sus hijos.

Síndrome de Li Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni está causado por la alteración del gen TP53, cuya función es suprimir los tumores, y es de carácter hereditario. Los portadores de la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de desarrollar cáncer antes de los 30 años y el 90% de ellos lo padecen antes de los 70. Infórmate.

Qué es el síndrome de Li-Fraumeni (SLF)

El síndrome de Li-Fraumeni está causado por la alteración hereditaria del gen TP53, que debilita la capacidad de las células para controlar varios sistemas vitales. El resultado de esta pérdida de control de los mecanismos celulares críticos aumenta la probabilidad de diagnosticar un cáncer: los portadores del síndrome de Li-Fraumeni tienen un riesgo aproximado del 50% de desarrollar un cáncer antes de los 30 años, y el 90% de ellos lo padecen antes de los 70 años. Cuando el síndrome se manifiesta en la infancia, los pacientes tienen más probabilidades de desarrollar más de un tipo de cáncer en su vida o de presentar más de un cáncer cuando experimentan los síntomas típicos.

El gen TP53 tiene la función de suprimir los tumores, asegurando que cuando las células se dividen -un proceso que ocurre todo el tiempo en el organismo- no haya “errores” en el proceso. Si durante la división celular se daña el ADN, el TP53 normal tiene la propiedad de detener todo el proceso y enviar la célula a reparar. Cuando el daño es demasiado extenso, la célula entra en un estado de “senescencia replicativa”, es decir, ya no puede dividirse ni activar los mecanismos de autodestrucción, porque representa un riesgo para otras células.

Las personas con síndrome de Li-Fraumeni nacen con una copia de este gen corrupto (puede ser la copia materna o paterna) en cada célula del cuerpo y tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en cualquier etapa de la vida.

Puesto que estas personas siguen teniendo una copia normal del gen, para que se produzca el cáncer tendría que producirse otro acontecimiento que haga que la copia normal pierda su función en alguna célula durante la vida. Por lo tanto, no hay certeza de que un portador del síndrome de Li-Fraumeni vaya a padecer cáncer en la vida, en qué órgano o a qué edad: el fenómeno de la pérdida de la copia normal es imprevisible y en ciertos portadores puede no producirse nunca.

Cánceres asociados al síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es raro y autosómico dominante, lo que significa que el padre o la madre pueden transmitirlo a sus hijos. Cada descendiente tiene un 50% de riesgo de ser portador del mismo síndrome, y la presencia de una copia mutada del gen ya es suficiente para aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer.

Los cánceres asociados al síndrome de Li-Fraumeni son:

  • Sarcomas óseos y de tejidos blandos;
  • Cáncer de mama genético;
  • Cáncer de tórax;
  • Tumores cerebrales;
  • Cáncer adrenocortical;
  • Leucemia genética
  • Linfoma;
  • Glioblastoma; y
  • Rabdomiosarcoma.

Síndrome de Li-Fraumeni: quién debe hacerse la prueba 

Dado que el principal signo de que una persona puede tener el síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es el desarrollo de ciertos tipos de cáncer, es importante saber quién debe someterse a la prueba de la alteración del gen TP53.

Se puede sospechar de un SLE si alguien tiene antecedentes personales o familiares de los tipos de cáncer mencionados. Los pacientes que pertenezcan a familias con múltiples casos de cánceres infantiles, con casos de miembros con múltiples cánceres o con cánceres raros específicos, como el carcinoma de la corteza suprarrenal o los tumores del plexo coroideo, deben informar de estos hechos a sus médicos, preguntando por una posible herencia.

Si el profesional considera que el paciente puede tener el síndrome, lo remitirá a un especialista en asesoramiento genético. Le explicará los detalles de la enfermedad y los riesgos, que varían de una familia a otra. Sobre todo, el asesor genético le explicará las implicaciones de la realización de una prueba de ADN y el significado de un resultado positivo o negativo. Se aclarará qué persona de la familia sería la mejor candidata para la prueba (no es necesario hacer la prueba a todos al principio) e incluso se informará sobre el reembolso de la prueba antes de realizarla.

Si los resultados son positivos (es decir, el paciente analizado tiene la mutación), la persona tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida y tiene un 50% de posibilidades de transmitir la variante a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni

La posibilidad de un diagnóstico masivo para identificar a las familias con el síndrome es un tema controvertido debido a que la relación riesgo-beneficio aún no está muy clara, al igual que la detección precoz en los recién nacidos.

En Brasil, investigadores de la Unicamp han desarrollado un kit para detectar las mutaciones relacionadas con el síndrome de Li-Fraumeni en los recién nacidos. La idea es incorporarlo al test de Guthrie, que identifica más de 30 enfermedades. No hay consenso sobre el tema. Es aconsejable realizar un mapeo genético en pacientes con antecedentes familiares de cánceres múltiples.

El síndrome de Li-Fraumeni se diagnostica sobre la base de criterios clínicos y se confirma mediante pruebas genéticas de la mutación del gen TP53.

Criterios de la Sociedad Americana de Oncología Clínica para las investigaciones: 

  • Un sarcoma diagnosticado antes de los 45 años;
  • Un familiar de primer grado con cáncer antes de los 45 años; y
  • Un familiar de primer o segundo grado con cualquier cáncer antes de los 45 años o un sarcoma a cualquier edad.

Criterios  Chompret  de las pruebas: 

Criterio 1 – tumor perteneciente al espectro del síndrome de Li-Fraumeni (osteosarcoma, tumor cerebral, etc.) antes de los 46 años y al menos un familiar de primer o segundo grado con un tumor relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni, excepto el cáncer de mama si el individuo padece la enfermedad antes de los 56 años o con múltiples tumores;

Criterio 2 – una persona con múltiples tumores, excepto múltiples tumores de mama, dos de los cuales pertenecen al espectro tumoral de la LFS y el primero se produjo antes de los 46 años; y

Criterio 3 – una persona de la familia a la que se le haya diagnosticado un carcinoma corticosuprarrenal o un tumor en el plexo coroideo, una membrana que rodea el cerebro, independientemente de los antecedentes familiares.

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar ni una cura para el SLE. Con algunas excepciones, los cánceres en personas con SLE se tratan igual que los de otros pacientes. Hay algunas diferencias, como el cuidado especial con el uso de escáneres y tratamientos que implican radiación.

Radiación/radioterapia x Síndrome de Li-Fraumeni

Las investigaciones indican que los individuos con SLA parecen tener un mayor riesgo de cáncer inducido por la radiación. Por lo tanto, el uso de la radioterapia debe abordarse con precaución. La tomografía computarizada (TC), la mamografía y otras técnicas de diagnóstico que impliquen radiación ionizante deben ser limitadas. La radioterapia puede considerarse sólo en situaciones especiales, según el análisis del médico.

Prevención

Como el síndrome predispone al desarrollo de varios tipos de cáncer, los portadores deben incorporar un estilo de vida saludable, con medidas que reduzcan los riesgos de cáncer. Las recomendaciones generales ya son bien conocidas, como no fumar, controlar el peso, usar protección solar, etc.

En las familias a las que ya se les ha diagnosticado el SLE, la adhesión al cribado preventivo es muy útil. Se recomiendan algunas recomendaciones de vigilancia, como el uso de resonancias magnéticas de todo el cuerpo para los pacientes con LFS.

En general, las recomendaciones de cribado en las familias en las que está presente el síndrome implican:

Niños (hasta los 18 años)

  • Examen físico completo cada 3-4 meses;
  • Ecografía de abdomen y pelvis cada 3-4 y análisis de sangre (carcinoma adrenocortical);
  • Resonancia magnética cerebral anual (cáncer de cerebro); y
  • Resonancia magnética anual de todo el cuerpo (sarcoma de tejidos blandos y óseos).

Adultos

  • Examen físico completo cada 6 meses;
  • Examen clínico de las mamas dos veces al año – después de los 20 años, resonancia magnética anual de las mamas alternando con una resonancia magnética de cuerpo entero cada 6 meses (cáncer de mama);
  • RMN de cerebro, primero con contraste y luego sin contraste si la RMN anterior es normal (tumor cerebral);
  • Resonancia magnética anual de todo el cuerpo, ecografía de abdomen y pelvis cada 12 meses (sarcoma de tejidos blandos y óseos);
  • Endoscopia superior y colonoscopia cada 2-5 años (cáncer gastrointestinal); y
  • Examen dermatológico anual (melanoma).
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