Síndrome Mielodisplásico

Síndrome Mielodisplásico

El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos que forman células anormales en la médula ósea. Afecta más a las personas mayores de 50 años y es más común entre los hombres. Al no tener un origen conocido, no es posible prevenir la enfermedad. Obtenga más información.

¿Qué es el síndrome mielodisplásico (SMD)?

El síndrome mielodisplásico (SMD) se refiere a un grupo de trastornos en los que se desarrollan células anormales formadoras de sangre en la médula ósea. Pueden verse afectados diferentes tipos de células, aunque el hallazgo más común en la enfermedad es la disminución de los glóbulos rojos (anemia).

Se da con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años, especialmente en las que tienen más de 65 años. Los hombres tienen más probabilidades de verse afectados que las mujeres.

Subtipos de síndrome mielodisplásico

La OMS (Organización Mundial de la Salud) divide el síndrome mielodisplásico en siete categorías:

• Citopenia Refractaria con Displasia Unilineal (CRDU): los pacientes tienen un número bajo de un tipo de células sanguíneas, pero un número normal de los otros tipos. Aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los síndromes mielodisplásicos presentan CRDU. Este tipo de síndrome mielodisplásico rara vez evoluciona hacia una leucemia mieloide aguda;
• Anemia refractaria con sideroblastos anillados (ARSA): es similar a la anemia refractaria, salvo que el 15% o más de los glóbulos rojos de la sangre o la médula ósea contienen círculos de depósitos de hierro alrededor del núcleo. Rara vez se convierte en leucemia;
• Citopenia refractaria con displasia múltiple (CRDM): el recuento de al menos dos tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) está disminuido. Los sideroblastos anillados pueden estar presentes o no. El número de blastos en la médula ósea es inferior al 5%. Corresponde a cerca del 40% de los pacientes con síndrome mielodisplásico. Puede convertirse en leucemia en aproximadamente el 10% de los pacientes;
• Anemia Refractaria con Exceso de Blast-1 (AREB-1): uno o más tipos de células son bajos en la sangre y aparecen anormales en la médula ósea. El número de blastos en la médula ósea es mayor, pero sigue siendo inferior al 10%. El riesgo de que la AREB-1 se convierta en leucemia mieloide aguda es de aproximadamente un 25%;
• Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (AREB-2): este tipo es similar a la AREB-1, salvo que la médula ósea contiene entre un 10% y un 20% de blastos. El riesgo de que la AREB-2 se convierta en leucemia mieloide aguda puede llegar a ser del 50%;
• Síndrome mielodisplásico no clasificado (SMD-U): este tipo de síndrome mielodisplásico es poco frecuente. Para que se considere SMD-U, los hallazgos en sangre y médula ósea no deben corresponder a ningún otro tipo de síndrome mielodisplásico;
• Síndrome mielodisplásico asociado a la deleción aislada del brazo largo del cromosoma 5: en este tipo, los cromosomas de la médula ósea muestran que falta una parte del cromosoma 5. En la sangre, el recuento de glóbulos rojos es bajo, pero el de glóbulos blancos es normal. A menudo, el recuento de plaquetas aumenta. Por razones desconocidas, los pacientes con este tipo de síndrome mielodisplásico tienen un muy buen pronóstico y rara vez desarrollan leucemia.

Síntomas y signos del síndrome mielodisplásico

Los síntomas dependen del tipo de célula alterada y pueden progresar muy lentamente. En general, incluyen:

• Fatiga, debilidad y otros síntomas relacionados con la anemia
• Fiebre debida a una infección (si el número de glóbulos blancos disminuye);
• Sangrado anormal;
• Aparición de hematomas (si hay una disminución del número de plaquetas);
• Dolor de huesos;
• Pérdida de apetito.

Dado que estos síntomas también pueden estar causados por una enfermedad distinta de la DMS, es importante buscar atención médica para un diagnóstico correcto del origen de los síntomas.

Diagnóstico del síndrome mielodisplásico

Algunas personas presentan signos o síntomas que sugieren un síndrome mielodisplásico (SMD) y se solicitan pruebas para comprobarlo. En algunos casos, incluso sin presentar síntomas, la sospecha del síndrome puede surgir tras la realización de análisis de sangre rutinarios.

En ambas situaciones, el médico pedirá pruebas complementarias para analizar las células de la sangre y la médula ósea para hacer un diagnóstico. Comprender los procedimientos que se pueden realizar.

• Recuento sanguíneo completo: mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Los pacientes con SMD suelen tener pocos glóbulos rojos (anemia). También pueden tener disminuidos los glóbulos blancos y las plaquetas. Los pacientes con algunos tipos de SMD pueden tener mieloblastos (“blastos”) en la sangre, que son formas muy tempranas de células sanguíneas, que normalmente sólo se encuentran en la médula ósea. Las anomalías sanguíneas pueden sugerir la existencia de una DMS, pero el médico no puede hacer un diagnóstico exacto sin examinar una muestra de células de la médula ósea;
• Otros análisis de sangre: se pueden solicitar pruebas para comprobar otras posibles causas de la alteración del hemograma. Por ejemplo, los niveles bajos de hierro, vitamina B12 o ácido fólico también pueden causar anemia. Si uno de ellos es anormal, el diagnóstico de SMD es mucho menos probable;
• Pruebas de médula ósea: las muestras suelen recogerse de la parte posterior del hueso pélvico (cadera). Estas pruebas se utilizan en primer lugar para el diagnóstico y la clasificación, y pueden repetirse posteriormente para averiguar si el SMD está respondiendo al tratamiento o se está convirtiendo en una leucemia aguda. En el procedimiento, se anestesia la piel de la cadera y la superficie del hueso, se introduce una aguja fina y hueca en el hueso y se utiliza una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. También se realiza una biopsia de médula ósea, en la que se extrae un pequeño trozo de hueso y médula con una aguja ligeramente más grande. Se examinará el tamaño, la forma y otras características de las células. Para el diagnóstico de la DMS, el paciente debe tener menos del 20% de blastos en la médula ósea y en la sangre. Se considera que un paciente con más del 20% de blastos tiene leucemia mieloide aguda (LMA);
• Citometría de flujo e inmunohistoquímica: las muestras de células se tratan con anticuerpos. Estas pruebas pueden ser útiles para distinguir los diferentes tipos de SMD o leucemia de otras enfermedades.

La evaluación citogenética es extremadamente importante en el diagnóstico del síndrome mielodisplásico porque examina los cromosomas dentro de las células. Cada célula debe tener 46 cromosomas (23 pares), y los cromosomas anormales son comunes en los SMD. Ciertas alteraciones cromosómicas en las células pueden ayudar a predecir el curso probable del síndrome. Por ejemplo, la supresión de una parte del cromosoma 5, o del (5q) suele predecir un mejor resultado (siempre que no haya otros cambios). Las alteraciones en 3 o más cromosomas o la supresión del cromosoma 7 suelen tener un pronóstico ligeramente peor. Las pruebas cromosómicas son:

• Cariotipo en banda: las células se examinan al microscopio para ver si sus cromosomas presentan alguna anomalía. El resultado suele tardar entre 2 y 3 semanas, ya que las células deben crecer en placas de laboratorio antes de poder visualizar sus cromosomas;
• Hibridación in situ fluorescente (FISH): examina el ADN de la célula con más detalle, utilizando tintes fluorescentes que se unen sólo a genes específicos o a cambios cromosómicos. El FISH no requiere células en división activa, por lo que suele proporcionar resultados en pocos días;
• Evaluación molecular – Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): una prueba de ADN muy sensible que puede encontrar algunos cambios cromosómicos demasiado pequeños para ser vistos bajo el microscopio, incluso si sólo hay unas pocas células anormales en una muestra.

Tratamiento

Las terapias de apoyo ayudan a tratar los síntomas o las complicaciones de los síndromes mielodisplásicos (SMD). Pueden utilizarse solos o con otros tratamientos para los SMD. Por ejemplo, para muchos pacientes con SMD, uno de los principales objetivos del tratamiento es prevenir los problemas causados por los bajos recuentos de células sanguíneas.

También son alternativas:

• Tratamiento de los recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia): los recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia) pueden causar fatiga y otros síntomas. Los pacientes con DPE y anemia pueden beneficiarse de recibir inyecciones del factor de crecimiento eritropoyetina, que ayuda a la médula ósea a producir nuevos glóbulos rojos. Otra opción pueden ser las transfusiones de glóbulos rojos;
• Tratamiento de la acumulación de hierro por transfusiones de sangre: las transfusiones de sangre pueden provocar un exceso de hierro en el organismo. Con el tiempo, el hierro puede acumularse en el hígado, el corazón y otros órganos, afectando a su funcionamiento. Los fármacos denominados agentes quelantes, que se unen al hierro para que el organismo pueda eliminarlo, pueden utilizarse en pacientes que desarrollan una sobrecarga de hierro a causa de las transfusiones de glóbulos rojos (a menos que tengan una función renal alterada);
• Tratamiento de los recuentos bajos de plaquetas: los pacientes con SMD con recuentos bajos de plaquetas pueden experimentar problemas de hemorragias o hematomas con facilidad. Las opciones para tratar los recuentos bajos de plaquetas pueden incluir transfusiones de plaquetas o tratamiento con factores de crecimiento;
• Tratamiento de los recuentos bajos de glóbulos blancos: los pacientes con recuentos bajos de glóbulos blancos son más propensos a contraer infecciones. Hay que informar inmediatamente a los médicos de cualquier posible signo de infección, como fiebre, signos de neumonía (tos, dificultad para respirar) o infección urinaria (ardor al orinar).

Prevención

Por el momento, no existen pruebas ampliamente recomendadas para detectar los síndromes mielodisplásicos (SMD) porque su causa suele ser desconocida. No es posible prevenir el síndrome, basta con mantener la salud y los exámenes al día para que, en caso de necesidad, el diagnóstico pueda hacerse de forma precoz.