Los genes son porciones de ácido desoxirribonucleico (ADN) que pueden actuar para controlar la estructura y la función celular, así como el funcionamiento de otros genes.
El conjunto de genes de un organismo vivo se denomina genoma o material genético. La localización de un gen dentro del cromosoma que lo alberga se denomina locus.
Químicamente, cada gen está constituido por una secuencia de nucleótidos, que a su vez están formados por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato.
La expresión de un gen implica la formación de un ácido ribonucleico (ARN) a partir de la porción de ADN correspondiente a ese gen, mediante un proceso denominado transcripción.
Este ARN, formado a partir de la expresión de un gen, será el encargado de producir una proteína específica, mediante un proceso conocido como traducción. A su vez, esta proteína específica puede desempeñar diversas funciones, entre ellas:
Así pues, en última instancia, los genes controlan todos los procesos y características celulares. Por esta razón, las alteraciones de la estructura de los genes, conocidas como mutaciones, pueden dar lugar a la formación de proteínas defectuosas, con posibles consecuencias para la estructura y el funcionamiento normal de las células.
