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Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas dentro de la oncología se centran tanto en la prevención, con estudios y análisis del cuerpo de personas predispuestas al cáncer, como también como herramienta para las decisiones terapéuticas tras el diagnóstico de tumores. Aprende más.
Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se centran en dos escenarios en oncología. La primera es la prevención: una persona se hace para estudiar si está predispuesta o tiene más probabilidades de tener ciertos tipos de cáncer. El segundo es como herramienta para la decisión terapéutica.

Anteriormente, el tratamiento del cáncer se elegía solo en función del lugar donde ocurría (mama, intestino, próstata, por ejemplo). Ahora bien, esta elección también se basa en los cambios genéticos que presenta el tumor o paciente.

Las pruebas genéticas representan una ganancia extraordinaria en la eficiencia y personalización de la prevención y el tratamiento del cáncer. Cada vez más se trata a cada paciente, individualmente, y no simplemente a la enfermedad.

Pruebas genéticas en oncología: ¿quién debe hacerlo?

Los pacientes que buscan este tipo de prueba generalmente quieren saber si tienen una mutación que se les ha transmitido hereditariamente (de padre o madre a hijo).

La mutación es un defecto en un gen que hace que no funcione correctamente. Cuando el individuo nace con una alteración genética transmitida por el padre o la madre, es más probable que desarrolle cáncer.
Existen algunos genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata, como BRCA1 y BRCA2, y otros relacionados con una mayor incidencia de tumores localizados en el intestino, útero y tiroides, entre otros.

Por lo tanto, los candidatos para realizar estas pruebas incluyen cualquier persona que tenga un cáncer mucho más joven que el observado en la población general. Por ejemplo, la edad a la que el cáncer de mama ocurre con mayor frecuencia es alrededor de 55-60 años. Pero si ocurre entre los 30 y los 35 años, hay una pista de que esta mujer puede haber nacido con algún tipo de gatillo disparado demasiado pronto. Ese desencadenante podría ser genético.

El hecho de que una persona tenga múltiples cánceres (como dos tipos diferentes de cáncer de mama o inicialmente cáncer de intestino y más tarde melanoma) sugiere que tienen un bajo nivel de protección individual contra la transformación de células en cáncer, y esto puede ser el resultado de una mutación que heredó.

Otra situación es cuando la persona tiene muchos miembros de la familia con cáncer, especialmente en el mismo lado de la familia. Esto es aún más sugestivo cuando se trata del mismo tipo de cáncer, por ejemplo, tres miembros de la familia con cáncer de mama, además del paciente. Lo más común, sin embargo, es tener una diversidad de diagnósticos y llamar la atención el exceso de personas con la enfermedad en el mismo lado de la familia. En estos casos, el número de cánceres que aparecen en la familia es totalmente desproporcionado a lo que se encontraría en la población general.

También hay algunos tipos muy raros de cáncer para los cuales el médico puede indicar pruebas genéticas y evaluar si fue causado por una mutación genética hereditaria.

Pruebas genéticas y prevención del cáncer

Las pruebas genéticas son muy útiles en la prevención del cáncer. Una persona cuyo padre o madre ha tenido cáncer cuando era joven puede hacerse pruebas tempranas y periódicas para identificar si tiene mutaciones y, si corresponde, tomar medidas que reduzcan el riesgo de desarrollar cáncer. Un ejemplo es la cirugía para la extirpación de mamas y/o ovarios que ocurre en casos muy específicos y cuando está bien indicado.

Pruebas de gérmenes en oncología

Las pruebas genéticas dirigidas a la prevención se llaman germinativas. Identifican si la familia tiene herencia para el cáncer.

Se realizan, preferiblemente, antes de que el paciente desarrolle el cáncer o tan pronto como se le diagnostique. Con esto, la familia del paciente está protegida, porque sabrá de la presencia de ese gen, y también es posible prevenir recurrencias (el retorno del cáncer en el mismo individuo).

Cuando se identifica una mutación hereditaria, es posible definir los tipos de tratamiento que lograrán mejores tasas de éxito.

Pruebas somáticas en oncología

También hay pruebas somáticas, en las que el examen se realiza directamente sobre el tumor, mediante biopsia. En este caso, se realiza un estudio del ADN tumoral para identificar defectos genéticos no hereditarios que pueden ofrecer pistas sobre qué tratamientos pueden ser más efectivos. Además, cuando el paciente no está respondiendo al tratamiento, este tipo de examen puede ser una esperanza al indicar otras vías, como un medicamento que no se había considerado antes.

Las pruebas somáticas tienden a ser más comunes y accesibles con el tiempo. Su papel como pruebas que formarán parte del proceso inicial de investigación de cada cáncer es incuestionable. Como su costo sigue siendo alto y existen dificultades técnicas inherentes a las plataformas de lectura y la calidad del material que recibe el laboratorio, pocos laboratorios cuentan hoy en día con el personal y el equipo adecuados para realizar lecturas de paneles somáticos. En un futuro muy cercano, la mejora de la calidad de las muestras enviadas a los laboratorios y el avance de las tecnologías informáticas y la inteligencia artificial harán de este servicio un examen de bajo coste e indispensable para el diagnóstico y la decisión terapéutica del cáncer.

Una variante de las pruebas somáticas actuales que se espera que se vuelva popular en el futuro es la biopsia líquida. En él, los genes que importan para evaluar el éxito de un tratamiento o para la elección de un medicamento se evalúan directamente a partir de cantidades mínimas de ADN del tumor. Este modelo de prueba somática permite una evaluación frecuente y regular sin necesidad de biopsias para obtener material tumoral.

Disponibilidad de pruebas somáticas y germinativas

Aunque son caras, las pruebas genéticas ya se realizan en una cantidad razonable en Brasil. Pero todavía hay mucho espacio para que este nicho crezca, especialmente con la llegada de nuevos medicamentos que dependen de los cambios genéticos para ser más efectivos y cuya elección se basa en los resultados de estas pruebas. Este es el caso de las terapias diana y la inmunoterapia.

Actualmente, se realizan más pruebas germinativas que somáticas, porque las primeras están incluidas en la lista de procedimientos cubiertos por los planes de salud.

Laboratorios que realizan pruebas genéticas

En los viejos tiempos, las pruebas genéticas debían enviarse a otros países porque no había infraestructura en Brasil. Actualmente, existen al menos cinco laboratorios en el país que realizan pruebas genéticas siguiendo todos los criterios y rigores de calidad exigidos por las normas internacionales.

El Grupo Oncoclínicas es uno de ellos, pues cuenta con laboratorio propio: OC Medicina de Precisión, que cuenta con todo el seguimiento y asistencia del equipo de genética, con médicos, farmacéuticos, biólogos, bioquímicos y estadísticos especializados en este tipo de pruebas. Es uno de los laboratorios más avanzados del país.

Pruebas genéticas: hacer o no hacer, aquí está la pregunta

Los pacientes con un nivel adecuado de información sobre la posibilidad de tener un cáncer genético suelen tener más probabilidades de realizar la prueba.

Sin embargo, esta es una decisión muy difícil para el paciente. Ciertas personas quieren tener el control de su propia salud y no esbozan dudas al aceptar ser sometidas a ella. Otros fantasean con el resultado y no toleran la simple idea de hablar sobre el tema.

En los países que practican la medicina socializada, las pruebas genéticas son prácticamente una decisión médica, ya que actúan en la prevención y reducen los costos. En lugar de tratar a un paciente que ya tiene cáncer, se identifica la probabilidad de que surja y se actúa desde el principio en la prevención. Con esto, se ahorra con la cirugía y quimioterapia que no se realizará, además de mantener al individuo económica y socialmente activo.

Las personas no pueden olvidar que son responsables de las próximas generaciones. Un individuo puede no querer saber si es portador de un gen de cáncer, pero si tiene hijos, puede transmitirles esa mutación. Se convierte en una responsabilidad compartida, porque existe la posibilidad de actuar preventivamente para uno mismo y para los niños.