La medicina personalizada es una práctica en la que la información genética heredada o las alteraciones moleculares del tumor se utilizan para dirigir el tratamiento clínico de un paciente de forma individualizada. También es útil para comprender mejor el curso de la enfermedad y tener más posibilidades de predecir sus resultados.
El tratamiento individualizado pretende optimizar los resultados en función de las características biológicas del tumor y del paciente.
Antes de la aparición de la medicina personalizada, las personas con el mismo tipo de cáncer recibían el mismo tratamiento estandarizado. Con la experiencia y el paso del tiempo, los médicos se dieron cuenta de que las respuestas de los pacientes eran diferentes.
Así que los investigadores comenzaron a analizar las diferencias genéticas de cada persona y de sus tumores. Estas diferencias ofrecieron pistas y explicaciones sobre por qué algunos pacientes obtuvieron resultados tan positivos y otros no, incluso utilizando un tratamiento idéntico.
Tratamientos individualizados y oncología
Actualmente, existen varios ejemplos en oncología en los que se utiliza la información genética de la persona (su constitución genética) o del tumor que presenta (alteraciones genéticas encontradas en el tumor). Estos datos son muy útiles para definir el mejor tratamiento o las medidas preventivas, haciéndolo individualizado y específico para ese paciente, según sus características moleculares.
Algunas pruebas genéticas que ayudan al médico a tomar decisiones sobre un tratamiento son:
- Prueba genética de las mutaciones del gen EGFR en el tumor para definir el tratamiento del cáncer de pulmón;
- Prueba genética de las mutaciones del gen BRAF en el tumor para definir el tratamiento del melanoma.
- Prueba genética de mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2 de la persona (ADN hereditario) para definir el tratamiento del cáncer de ovario y de mama.
Terapia dirigida: la terapia dirigida es un tipo de tratamiento que tiene como objetivo atacar un gen específico (previamente identificado mediante pruebas genéticas) y una proteína que hace que el cáncer crezca de forma descontrolada. Mediante el uso de un fármaco dirigido, se intenta evitar que esto ocurra.
Las terapias dirigidas están en constante evolución. En la actualidad, existen opciones que han tenido éxito para varios tipos de cáncer, como:
- Cáncer de mama;
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de pulmón
- Cáncer de ovario
- Leucemia
- Linfoma; y
- Melanoma.
Farmacogenómica – La farmacogenómica estudia cómo los genes de un individuo afectan a su respuesta a un determinado tratamiento. Por ejemplo, una persona puede absorber un medicamento más rápidamente que otros pacientes. Esto significa que necesitan una dosis más alta para que el medicamento funcione correctamente. Lo contrario también es cierto, cuando un paciente procesa el medicamento más lentamente que otros y esto hace que el fármaco permanezca en el torrente sanguíneo durante más tiempo, lo que puede provocar efectos adversos.
Con el estudio farmacogenómico, el médico recibe toda esta importante información y puede individualizar el tratamiento según las características de cada paciente, ofreciendo una dosis mayor o menor.
Restricciones de la medicina personalizada y del tratamiento individualizado
No todos los planes de salud ofrecen cobertura para el análisis y el asesoramiento genéticos. En el SUS, algunos centros especializados ofrecen atención clínica (asesoramiento genético), pero pocos ofrecen pruebas genéticas. Cuando esto ocurre, suele ser a través de programas especiales de la institución o en investigaciones clínicas. El propio SUS aún no ha incorporado las pruebas genéticas relacionadas con el cáncer a su lista de procedimientos.
Es importante tener en cuenta que:
- Las pruebas genéticas del tumor pueden ayudar al oncólogo a definir el mejor tratamiento para cada caso;
- Si su médico identifica algo que le hace sospechar que el cáncer es hereditario, debe remitir al paciente para que se haga una evaluación del riesgo genético con un especialista;
- Disponer de la información y saber si existe un riesgo genético de padecer cáncer, así como identificar si el tumor está causado predominantemente por una alteración genética, aportará beneficios y aumentará las posibilidades de prevenir la enfermedad en el paciente y sus familiares.
- El tratamiento individualizado ofrece más posibilidades de resultados y con menos riesgo de efectos adversos.
