¿Qué es la mielofibrosis?
la mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo que pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. En ella el tejido fibroso de la medula ósea sustituye a las células productoras de sangre, dando como resultado la producción de glóbulos rojos con un formato anormal, además de anemia y aumento del tamaño del bazo. Es una enfermedad poco común.
En una medula ósea normal y saludable, células llamadas fibroblastos producen el tejido fibroso que sostiene a las celular productoras de sangre. Cuando se produce la mielofibrosis, esta producción es excesiva y desplaza a las células productoras de sangre, y algunas de ellas emigran de la medula ósea al bazo y al hígado.
La producción de glóbulos rojos disminuye y el paciente desarrolla anemia. Muchos de estos glóbulos rojos son inmaduros o presentan una forma incorrecta, y también se observan en la sangre cantidades variables de plaquetas (que suelen disminuir) y glóbulos blancos inmaduros (que pueden aumentar o disminuir).
Es una enfermedad que afecta por igual a hombres y mujeres y es más frecuente en personas mayores de 50 años, con una edad media de 65 a 67 años en el momento del diagnóstico. Pero puede aparecer en los extremos de la edad, que incluyen desde recién nacidos hasta sujetos de 90 años.
Subtipos de mielofibrosis
La mielofibrosis es clasificada en dos tipos:
- Mielofibrosis primaria: es una mielofibrosis que se desarrolla por sí sola sin una causa determinada o conocida. Se da predominantemente en hombres de entre 50 y 70 años de edad. Aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis primaria tienen una mutación en el gen JAK2, que controla las enzimas que intervienen en el crecimiento celular y la respuesta inmunitaria, mientras que otras tienen una mutación en el gen CALR, relacionado con la fabricación de proteínas necesarias para el correcto funcionamiento celular, o en el gen MPL, un receptor de trombopoyetina. Pero estas mutaciones no pueden definirse como la causa de la enfermedad, ya que muchos pacientes no presentan ninguna de las anteriores y tampoco son exclusivas de la mielofibrosis;
- Mielofibrosis secundaria: es la mielofibrosis resultante de la evolución de otras enfermedades o trastornos, especialmente los de la sangre (hematológicos), malignos o no malignos. Entre estas enfermedades y trastornos se encuentran la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera, la trombocitemia esencial, el mieloma múltiple, el linfoma de Hodgkin y el linfoma no Hodgkin, el cáncer con metástasis en la médula y la mielodisplasia. También puede darse en personas con tuberculosis, hipertensión pulmonar, lupus, esclerosis sistémica e infección por VIH.
En ambos casos, existe el riesgo de que la enfermedad se convierta en una leucemia mieloide aguda o en problemas como hemorragias en el sistema digestivo y el desarrollo de eventos tromboembólicos.
Síntomas y señales de la milofibrosis
Muchos pacientes con mielofibrosis son asintomáticos o tardan muchos años en presentar síntomas. Cuando aparecen los signos de la enfermedad, tempranos o tardíos, los más comunes son:
- Cansancio excesivo y progresivo sin causa aparente;
- Debilidad;
- Respiración corta;
- Falta de aire;
- Incomodidad en el lado izquierdo del abdomen, producido a consecuencia de la hinchazón en el bazo;
- Aparecimientos de manchas purpuras en la piel;
- Sudoración nocturna;
- Fiebre;
- Infecciones frecuentes, causadas por la disminución de la inmunidad;
- Adelgazamiento sin causa aparente;
- Dolores en los huesos y en las articulaciones;
- Anemia;
- Palidez;
- Hemorragias;
- Trombosis;
- Malestar generalizado.
Diagnóstico de la mielofibrosis
Cuando se sospecha la aparición de mielofibrosis debido a un conjunto de síntomas, el médico especialista ordena un recuento sanguíneo completo para iniciar la investigación. De este modo se pueden detectar problemas en el recuento de células, anemia y glóbulos rojos distorsionados y/o inmaduros, que indican la enfermedad.
Si hay algún cambio, se toma una biopsia de médula ósea. Se extrae un pequeño fragmento de médula ósea con una aguja y se examina. También puede solicitarse una prueba de mutaciones genéticas para buscar mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL.
A partir del resultado de la biopsia ya es posible cerrar el diagnóstico. Se realizan pruebas genéticas para detallar las características de la enfermedad, lo que es útil para definir el tratamiento.
Tratamiento
El único tratamiento capaz de curar definitivamente la mielofibrosis es el trasplante de médula ósea, pero sólo debe considerarse si el paciente tiene hasta 65 años de edad, no tiene otros problemas de salud importantes, y si la probabilidad de supervivencia es superior a cinco años.
Los otros tratamientos posibles actúan para controlar la enfermedad y evitar que empeore, además de aliviar las molestias causadas por los síntomas. Se utilizan fármacos para reducir el tamaño del bazo, normalizar el recuento de plaquetas y mejorar la anemia.
La radioterapia también puede ayudar a reducir el bazo, pero sólo temporalmente y a riesgo de provocar un recuento bajo de glóbulos blancos e infecciones.
En raras ocasiones, puede ser necesario extirpar el bazo, lo que sólo está indicado si ya se han probado todas las demás medidas.
Prevención
Dado que la mielofibrosis primaria no tiene una causa definida y que la mielofibrosis secundaria es consecuencia de la evolución de otras enfermedades y trastornos, no se conocen medios para prevenirla.
