Tipos de cáncer

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante, es decir, los genes se transmiten de un padre a un hijo. Se asocia a una predisposición hereditaria a desarrollar tipos de cáncer, especialmente el colorrectal. Infórmate.
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por: Grupo Oncoclínicas
Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante asociada a una predisposición hereditaria a desarrollar varios tipos de cáncer.

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante, es decir, los genes se transmiten de un padre a un hijo. Se asocia a una predisposición hereditaria a desarrollar tipos de cáncer, especialmente el colorrectal. Infórmate.

Qué es el síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante (es decir, los genes se transmiten de padre o madre a hijo o hija) asociada a la predisposición hereditaria a desarrollar varios tipos de cáncer, principalmente colorrectal, de endometrio y otros tipos de cánceres digestivos y asociados a la orina. Es uno de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer más comunes en la especie humana.

La enfermedad es responsable de entre el 2 y el 3% de los casos de cáncer colorrectal en todo el mundo y del 5% de las apariciones de esta neoplasia en Brasil, donde se diagnostican unos 34.000 nuevos casos cada año.

Las causas del síndrome de Lynch son mutaciones en los genes que controlan un tipo específico de reparación cuando se daña el ADN. Las personas que padecen la enfermedad tienen un riesgo de entre el 55% y el 85% de desarrollar cáncer colorrectal a los 70 años, mientras que en la población general (individuos que no padecen el síndrome) el riesgo es del 4,5%.

En general, los pacientes con síndrome de Lynch que desarrollan un cáncer colorrectal se diagnostican en torno a los 40 años, y es más probable que la lesión precursora sea un único adenoma (pólipo) de colon, a diferencia de los adenomas múltiples que presentan los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, la otra forma hereditaria principal de este tipo de cáncer.

Las mujeres con síndrome de Lynch tienen un riesgo de entre el 40% y el 60% de desarrollar cáncer de endometrio.

Otros cánceres asociados al síndrome de Lynch son el de piel de bajo grado, el de ovarios, el de estómago, el de vías urinarias, el de páncreas, el de intestino delgado y el de cerebro.

Síntomas y señales del síndrome de Lynch

Los síntomas del síndrome de Lynch son similares a los de otras formas de cáncer colorrectal. Lo son:

  • Sangre en las heces;
  • Alteración del funcionamiento del tracto intestinal (alternancia de diarrea y estreñimiento);
  • Dolor o malestar abdominal;
  • Debilidad y anemia;
  • Pérdida de peso sin causa aparente;
  • Alteración de la forma de las heces (heces muy finas y largas);
  • Masa abdominal (tumor).

Diagnóstico da síndrome de Lynch

El diagnóstico específico del síndrome de Lynch se confirma mediante pruebas genéticas, pero es complejo determinar quién debe someterse a ellas. Esto se debe a que, a diferencia de la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome no tiene apariencia fenotípica.

Por lo tanto, la sospecha del síndrome de Lynch debe basarse en una historia familiar detallada. En este análisis hay que tener en cuenta tres elementos:

  • Tener tres o más familiares con cáncer colorrectal o cáncer asociado al síndrome de Lynch;
  • Cáncer colorrectal en al menos dos generaciones de la familia; y
  • Al menos un caso de cáncer colorrectal antes de los 50 años en la familia.

Es importante destacar que menos de un tercio de los pacientes con el síndrome cumplen todos estos criterios. Por lo tanto, la observación del lugar de origen del tumor (colon ascendente y transverso), la edad en el momento del diagnóstico y la presencia de cualquier otro tumor asociado al síndrome, como los mencionados anteriormente, son suficientes para indicar algún tipo de cribado o prueba directa de ADN de los genes del síndrome.

Las pruebas de detección más utilizadas, por ser más sencillas, más baratas y proporcionar una información inestimable en la planificación del tratamiento, son:

  • Inmunohistoquímica del tumor (para las proteínas del síndrome de Lynch MLH1, MSH2, MSH6, PMS2); y
  • Estudio molecular de inestabilidad de microsatélites (prueba que permite observar si el tipo de defecto típico del síndrome de Lynch afecta a las regiones que contienen múltiples repeticiones de bases de ADN – llamadas microsatélites).

Si el paciente presenta anormalidad en alguna de estas pruebas, no significa que tenga el síndrome de Lynch, pero es fuertemente sugestivo. En este caso, el siguiente paso es estudiar las mutaciones en los genes del síndrome mediante pruebas de ADN. Si se encuentra una alteración genética, se indica a los familiares directos que se sometan a exámenes periódicos para detectar precozmente cualquier enfermedad asociada.

Los portadores del síndrome deben someterse a una colonoscopia de vigilancia cada 1 o 2 años y a un cribado continuo de los tipos de cáncer asociados a la enfermedad.

Algunos ejemplos de análisis que se pueden solicitar:

  • Colonoscopia;
  • Exámenes periódicos de imagen (tomografía o resonancia) del abdomen;
  • Endoscopia digestiva;
  • Examen cualitativo de orina.

Tratamiento

La resección de la lesión es el tratamiento más común para el síndrome de Lynch. Como la mayoría de los tumores de este tipo se presentan antes de la flexión esplénica, la alternativa más recomendada es la colectomía subtotal (dejando el rectosigmoide intacto).

En algunos casos, el oncólogo puede recomendar la quimioterapia como parte del tratamiento.

Estos pacientes suelen tener un mejor pronóstico que los casos de cáncer de colon en la población general, y responden muy bien a los tratamientos de inmunoterapia.

Prevención

El uso de dosis bajas de ASA (ácido acetilsalicílico) reduce el número de casos de cáncer colorrectal en el síndrome de Lynch. El seguimiento de la enfermedad y los exámenes periódicos que se realizan tras la confirmación del diagnóstico son muy eficaces en la detección precoz de las enfermedades y los tumores derivados de la misma, aumentando en gran medida las posibilidades de éxito y curación en el tratamiento.

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