Educação Médica

Destaques dos Trabalhos Apresentados pela Equipe OC Medicina de Precisão na SBOC 2023

Explorando perfis genômicos em câncer de mama e NSCLC metastático e análise aprofundada sobre o impacto da utilização de diferentes anticorpos nos resultados de HER2.
Destaques dos Trabalhos Apresentados pela Equipe OC Medicina de Precisão na SBOC 2023

IMPLEMENTATION AND EXECUTION OF MOLECULAR TUMOR BOARDS (MTBS) AT ONCOCLÍNICAS (OC) PRECISION MEDICINE: THE EXPERIENCE WITH “QUINTAS MOLECULARES”

Natalia Gregorio Custodio, Breno Jeha Araujo, Carolina de Bustamante Fernandes, Leonard Medeiros da Silva, Lucas Delmonico Rodrigues da Silva, Jeferson de Melo Carrilho, Antonio Victor de Oliveira, Andrea Leite Camargo Santana, Emilio Marcelo Pereira, Bernardo Garicochea, Rodrigo Dienstmann

As “Quintas Moleculares” do laboratório OC Medicina de Precisão, iniciadas em 2021, reúnem regularmente oncologistas, patologistas, geneticistas e biólogos moleculares em sessões virtuais para discutir casos de câncer complexos. O período de análise, de janeiro de 2022 a agosto de 2023, incluiu 31 sessões virtuais, com destaque para 88 casos discutidos. A maioria envolveu câncer metastático, com foco em ações terapêuticas (80%) e diagnósticos confirmatórios (20%). Os tipos de tumor mais abordados foram pulmonar (35%) e gastrointestinal (31%). A abordagem multidisciplinar enfatiza a importância do entendimento abrangente de testes moleculares, com os conhecimentos compartilhados para aprimorar as indicações de NGS e auxiliar nas decisões clínicas.

ESTROGEN RECEPTOR-POSITIVE BREAST NEOPLASM, ENDOCRINE THERAPY, ONCOGENES

Fernanda Orpinelli Rego, Fernanda Christtanini Koyama, Matheus Costa e Silva, Aline Coelho Gonçalves, Leandro Jonata, Cristiano Resende, Luciana Landeiro, Maiane Pauletto, Carlos Henrique Barrios, Max Senna Mano, Bruno Lemos Ferrari, Mariano Zalis, Rodrigo Dienstmann, Tomas Reinert.

O estudo investigou o perfil genômico de pacientes brasileiras com câncer de mama metastático HR-positivo HER2-negativo, concentrando-se em mutações na via PI3K/AKT/PTEN. Utilizando ensaios de sequenciamento de próxima geração (NGS), GS Focus e GS180, em 328 amostras de 2020 a 2022, identificou-se uma prevalência de 39,3% de mutações na via PI3K-AKT-PTEN, com 37,5% em PIK3CA e 1,8% em AKT1. Pacientes com mais de 50 anos mostraram uma incidência mais alta de mutações nessa via (44,5% vs 29,1%, p=0,01). Dentre as mutações PIK3CA, 78% foram canônicas (incluídas no teste companheiro de alpelisib) e 22% não-canônicas. Mutações em ESR1 foram detectadas em 6,1%, mais frequentes em lesões metastáticas (15,1% vs 1,3%, p=0,003). Mutações somáticas em BRCA1/BRCA2/PALB2 foram identificadas em 3,9%, e mutações em ERBB2 ocorreram em 2,1%. Não foram encontradas mutações em PTEN ou outros impulsionadores tumorais agnósticos. Esses resultados informam estratégias de medicina de precisão e orientam pesquisas clínicas e translacionais.

PERFORMANCE OF TWO IMMUNOHISTOCHEMISTRY (IHC) ANTIBODY ASSAYS FOR HER2-LOW DETECTION IN EARLY BREAST CANCER (BC) ACROSS REFERENCE LABORATORIES IN BRAZIL

Leonard Medeiros da Silva, Fernanda Orpinelli Rego, Matheus Costa e Silva, Tomas Reinert, Fernanda Koyama, Daniel Bueno da Cunha, Vagner Duarte, Emílio Marcelo Pereira, Bruno Lemos Ferrari, Rodrigo Dienstmann

O estudo analisou a prevalência e concordância do status HER2-baixo em câncer de mama (BC) em três laboratórios, usando diferentes métodos de imuno-histoquímica (IHC). Amostras de BC, sem terapia neoadjuvante, foram testadas de 2021 a 2023. Resultados revelaram uma prevalência de HER2-baixo de 17% nos Labs A e B, e 42% no Lab C. A concordância entre Lab A e Lab B foi de 98% para pontuações HER2 1+ e 2+. Importante notar que o status HER2-baixo pode ser influenciado pelos ensaios de anticorpos, não pela experiência do patologista. Cautela é aconselhada ao avaliar HER2-baixo em pacientes com doença metastática, especialmente com ensaios diferentes do PATHWAY® anti-HER-2/neu (4B5) recomendado.

COMPARISON OF NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) WITH SINGLE-MOLECULE TESTS FOR THE DETECTION OF ALTERATIONS IN LUNG CANCER DRIVER GENES

Layla Testa Galindo, Carolina de Bustamante Fernandes, Fernanda Orpinelli Ramos do Rego, Bruno Batista de Souza, Isabelle Cristina Gonçalves Vieira, Fernanda Christtanini Koyama, Mariano Gustavo Zalis, Rodrigo Dienstmann

O estudo avaliou a concordância entre ensaios de biomarcadores não-NGS (EGFR, BRAF, ALK e ROS1 usando ensaios baseados em moléculas únicas) e um painel NGS amplo desenvolvido internamente, para NSCLC metastático. Em 315 amostras de 2021 a 2023, a concordância global foi de 94%, com kappa de 0.9. Discordâncias principais ocorreram em casos EGFR positivos (10%), especialmente devido a mutações de inserção no éxon 20 não detectadas por qPCR. BRAF V600E em NGS foi negativo em 25% dos casos por qPCR. Para ALK e ROS1, IHC e FISH mostraram menor sensibilidade em comparação com a sequenciação de RNA padrão-ouro. Os resultados indicam que, para NSCLC, NGS é a melhor opção para diagnóstico de impulsores terapêuticos.

Clique aqui e fale direto com a OCPM