Jornada molecular Colorretal

Em tumores de colorretal, a jornada molecular é dividida segundo o estádio:

Doença inicial com a análise IHQ de MSI para estratificação de risco. 

Doença avançada que inclui a análise de MSI, além da recomendação do estudo de mutações nos genes KRAS, NRAS e BRAF, assim como IHQ para HER2, e confirmação por FISH, em tumores com status KRAS/NRAS selvagem. 

Os painéis somáticos amplos de NGS são complementares para identificação de alterações moleculares raras nos mesmos genes, além de fusões gênicas em NTRK1/2/3, mais frequentes em tumores MSI. Em tumores MSI com BRAF selvagem, o painel germinativo é recomendado para detecção de mutações em MSH1, MLH1, MSH6 ou PMS2. 

Os testes moleculares dirigidos podem direcionar terapias-alvo e imunoterapias.