9ª Edição

Estudo propõe estratégias para identificar diferenciações de origem em mutações no gene TP53, relacionado à síndrome de Li-Fraumeni

por: Grupo Oncoclínicas
Estudo propõe estratégias para identificar diferenciações de origem em mutações no gene TP53, relacionado à síndrome de Li-Fraumeni

Comissão científica

Bruno Ferrari
Bruno Ferrari
Carlos Barrios
Carlos Barrios
Carlos Gil
Carlos Gil
Evandro Fagundes
Evandro Fagundes
Jacques Tabacof
Jacques Tabacof
Luciana Landeiro
Luciana Landeiro

Colaboradores

Bernardo Garicochea
Bernardo Garicochea

Estudo apresentado na ASCO 2021 demonstrou que quase a metade dos casos de mutações no gene TP53 é atribuída erroneamente à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença hereditária rara de predisposição ao câncer, proporcionalmente mais comum no Brasil do que no resto do mundo. Em boa parte dos casos, a doença não é herdada dos pais, mas resultado de um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião (mosaicismo) ou de uma mutação somática relacionada à hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP).

“O resultado desse estudo tem implicações importantes”, afirma Bernardo Garicochea, oncologista e hematologista do Centro Paulista de Oncologia (CPO), diretor de Oncogenética do laboratório OC Precision Medicine, do Grupo Oncoclínicas, que acompanha cerca de 400 famílias com a síndrome. “Distinguir essas categorias é essencial para a prevenção e a detecção precoce de tumores em pacientes e seus parentes, uma vez que a probabilidade de filhos com a síndrome terem herdado a mutação genética dos pais é alta.”

Acesse o nosso site e leia o artigo completo com todos os detalhes desse estudo, além de outros materiais relacionados ao congresso da ASCO 2021.

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